Course · 8 lessons · ~1h 44m · In Italian
Malattie neuromuscolari e medicina genomica
Al termine del corso saprai leggere la medicina genomica attraverso casi di malattie neuromuscolari, dall'analisi delle varianti alla terapia mirata.
By the end, you'll be able to
- [01] Quando il fenotipo orienta il genotipo
- [02] Costruire una diagnosi molecolare: strategie di testing e interpretazione delle varianti
- [03] Molti geni, molti fenotipi: le neuropatie ereditarie
- [04] Dalla variante alla terapia: bersagli molecolari nelle distrofinopatie
Curriculum
8 lessons- 01[01] Quando il fenotipo orienta il genotipoUn percorso dal letto del paziente al sospetto genetico, attraverso pattern di debolezza, età d’esordio e familiarità. Michele e Bianca guidano l’ascoltatore nella costruzione di un quesito diagnostico chiaro e clinicamente orientato.
- 02[02] Costruire una diagnosi molecolare: strategie di testing e interpretazione delle variantiDal sospetto clinico alla scelta del test genetico più appropriato, tra pannelli, esoma e genoma. Bianca e Michele guidano l’ascoltatore nella lettura di un referto e nell'interpretazione delle varianti.
- 03[03] Molti geni, molti fenotipi: le neuropatie ereditarieUn viaggio nella complessità delle neuropatie ereditarie. Bianca e Michele esplorano variabilità clinica, penetranza, espressività e correlazioni genotipo-fenotipo.
- 04[04] Dalla variante alla terapia: bersagli molecolari nelle distrofinopatieUn caso di distrofinopatia X-linked per comprendere come la diagnosi molecolare possa orientare le scelte terapeutiche. Michele e Bianca spiegano il concetto di frame di lettura e il ruolo delle terapie variant-specific.
- 05[05] Quando la terapia cambia la prognosi: SMA e diagnosi precoceUn episodio dedicato alla SMA per spiegare come la diagnosi precoce sia elemento centrale della presa in carico. Michele e Bianca mostrano come il tempo possa influenzare l'accesso alla terapia e outcome clinici.
- 06[06] Il valore del tempo: la malattia di PompeDallo screening biochimico alla diagnosi genetica, un caso di malattia di Pompe per discutere diagnosi precoce, biomarcatori e monitoraggio nel tempo. Michele e Bianca raccontano la gestione clinica della malattia nell'epoca della terapia enzimatica sostitutiva.
- 07[07] Malattia sistemica e target proteico: l'amiloidosi TTRUn caso di amiloidosi TTR per raccontare una malattia genetica dell’adulto a coinvolgimento multisistemico. Bianca e Michele guidano l’ascoltatore tra riconoscimento clinico, diagnosi genetica e strategie terapeutiche mirate.
- 08[08] Gene Therapy: la medicina di precisione in praticaUna guida per orientarsi tra trial clinici e pratica quotidiana nelle malattie neuromuscolari. Bianca e Michele accompagnano l’ascoltatore in una panoramica sulle terapie già approvate e sulle prospettive future.
Your instructor
LE MALATTIE NEUROMUSCOLARI COME MODELLO DI MEDICINA GENOMICA
Un dialogo tra due medici specializzandi in Neurologia per spiegare la genetica attraverso casi clinici di malattie neuromuscolari. In questo ciclo, Bianca e Michele accompagneranno l’ascoltatore in un percorso che parte dall’osservazione clinica, passa attraverso la diagnosi molecolare e arriva alle nuove possibilità offerte dalle terapie mirate.
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